! Сьогодні

     
НАМН України
Народилася 14.08.1954р., член-кореспондент Національної академії медичних наук України, обрана 28.12.2011 р. за спеціальністю «Медична генетика, спадкові хвороби»; доктор медичних наук (1996р.), професор (2001 р.), Заслужений лікар України (2005 р.), генетик вищої категорії, лауреат двох міжнародних премій з медичної генетики (1997р., 2007 р.) та премії Європейського комітету пренатальної діагностики (2012 р.). Директор Східно-українського спеціалізованого центру медичної генетики та пренатальної діагностики. Голова Проблемної комісії МОЗ та НАМН України з медичної генетики. Голова комісії з питань боротьби із лженаукою та фальсифікацією наукових досліджень при Президії НАМН України. Член Наукового комітету Національної ради з питань розвитку науки і технологій при Кабінетові Міністрів України (2017).

Відомий в Україні та за її межами вчений, видатний фахівець у галузі медичної генетики, зробила великий внесок у вивчення етіології спадкових хвороб, пренатальну діагностику вродженої та спадкової патології, розвиток методів ранньої профілактики генетичних порушень, що є основними напрямами її наукової діяльності. Працюючи над вирішенням фундаментальних та прикладних проблем медичної генетики, вона вперше в світі довела та обґрунтувала роль мітохондріального геному в етіології та патогенезі хромосомної анеуплоїдії, відкрила нові мутації в мітохондріальній ДНК. Ці дослідження були двічі підтримані грантами Королівського товариства Великобританії та дали початок новому науковому напрямку в медичній генетиці. Вагомі здобутки також досягнуто в сфері генетичного допологового обстеження - вперше засновано цілісну концепцію пренатального біохімічного скринінгу, запропоновано комбінацію генетичних маркерів материнської сироватки для діагностики спадкових хвороб, принципи розрахунку індивідуального генетичного ризику. Розроблена стратегія генетичного скринінгу отримала загальне визнання як найбільш ефективна, та впроваджена у багатьох країнах світу. Приймала безпосередню участь у створенні Європейського реєстру спадкових захворювань, міжнародної системи контролю якості генетичних обстежень, епідеміологічних дослідженнях популяційної частоти генетичних синдромів.

Автор понад 250 друкованих праць, у т. ч. 7 монографій, навчального посібника, 5 патентів на винаходи. Наукова стаття щодо загальних патогенетичних механізмів спадкових захворювань у журналі «Lancet» (2003 р.) була обрана найкращою науковою роботою. Підготувала 4 доктори та 6 кандидатів наук.

Член наукового комітету Національної ради з питань розвитку науки і технологій (2017). Співголова Міжнародного наукового комітету з пренатальної діагностики; Заступник голови Європейської групи генетичного скринінгу; Координатор з країн Східної Європи Міжнародної асоціації медицини плода, член Європейської організації з аудиту та зовнішнього контролю якості генетичних досліджень. Член редакційних рад 4 вітчизняних та закордонних журналів. Заступник голови експертної ради з питань проведення експертизи дисертаційних робіт з профілактичних, медико-біологічних та фармацевтичних наук Міністерства освіти і науки України.

Основні наукові праці:  «Early Prenatal Diagnosis, Fetal Cells and DNA in the Mother» (2005); «Genetic Disorders and the Fetus. Diagnosis, Prevention and Treatment» (2007); «Fifty years of Human Genetics» (2007); «Prenatal Diagnosis» (2008), «Концепція ранньої пренатальної діагностики згідно з міжнародними стандартами якості» (2009); «Контроль якості генетичних обстежень» (2010); «Етико-психологічні аспекти медико-генетичного консультування» (2011); "Пренатальна ехокардіографія" (навчальний посібник), (2014); "Down Syndrom Screening: Evidence that Test Results Differ According to Phenotype" Journal of Fetal Medicine (2016).


Службова адреса: 85710, м. Маріуполь, вул. Гагаріна, 114/116, «Східно-український спеціалізований центр медичної генетики та пренатальної діагностики».
Тел./факс: (0629)47-46-06 , E-mail: office.margenetica@gmail.com



Додано:01.03.2017 Розмістив:
GoodWeb