Цукровий діабет 1-го типу (ЦД1) – це складне аутоімунне захворювання з сильним генетичним компонентом, при якому залишаються недостатньо вивченими багато рідкісних, кодуючих та популяційно-специфічних варіантів. В Україні розпочато новий міжнародний проєкт, що координується Оклендським університетом (США), – Ініціатива «Геноміка діабету 1-го типу в Україні».
Активну участь в реалізації проєкту беруть науковці ДУ «Інститут геронтології імені Д.Ф.Чеботарьова НАМН України» – директор Інституту геронтології, член-кореспондент НАМН України Борис Маньковський та завідувачка відділу вивчення вік асоційованих кардіометаболічних захворювань Яніна Саєнко.
Завдяки ініціативі «Геноміка діабету 1-го типу в Україні» створено загальнонаціональну мережу ендокринологів із підключенням до біобанку з температурою зберігання –80 °C та платформи фенотипування REDCap, проводиться виділення ДНК із периферичної крові та генотипування в Центрі генетики Regeneron (Нью-Йорк, США), з об’єднаним аналізом і контролем якості на кластері HPC (Оклендський університет, Мічиган, США).
Ініціатива продемонструвала можливість масштабної геноміки в умовах обмежених ресурсів під час війни – створено перший значущий каталог варіантів ЦД1 у Східній Європі. Планується охопити до 20 000 учасників із забезпеченням мультиомної інтеграції, що дозволить удосконалити прогнозування генетичного ризику, висвітлити нові шляхи розвитку захворювань та зміцнити інфраструктуру прецизійної медицини в Україні.
Перші результати дослідження оприлюднено в новому числі журналу “International journal of endocrinology (Ukraine)” (№4 за 2025 рік).
Докладніше зі змістом публікації можна ознайомитися за посиланням:
DOI: https://doi.org/10.22141/2224-0721.21.4.2025.1557
Джерело інформації: ДУ «Інститут геронтології імені Д.Ф. Чеботарьова НАМН України»
