В останній день лютого у світі відзначається МІЖНАРОДНИЙ ДЕНЬ РІДКІСНИХ (ОРФАННИХ) ЗАХВОРЮВАНЬ.
Символічно відтворює частоту орфанних захворювань офіційна дата, обрана EURORDIS для відзначення – 29 лютого, що припадає лише раз на чотири роки.
«БІЛЬШЕ, НІЖ ТИ МОЖЕШ УЯВИТИ» – такий слоган символізує день рідкісних захворювань 2025 року.
Орфанними вважаються захворювання, що трапляються не частіше ніж один випадок на 2000, проте вони визнаються складною проблемою сучасної медицини.
Вісімдесят процентів орфанних захворювань генетично обумовлені, вони не лише мають тяжкий і хронічний перебіг, але й супроводжуються зниженням якості та скороченням тривалості життя пацієнтів. Більшість з них діагностують у ранньому віці. У 35 % випадків вони стають причиною смерті малюків до року, у 10 % — дітей у віці до 5 років, у 12 % – у віці від 5 до 15 років. Такі пацієнти зазвичай потребують високовартісного, безперервного та пожиттєвого лікування.
В Україні, Наказом МОЗ від 27.10.2014 за № 778, затверджено «Перелік рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування». До першого розділу цього Переліку входять РІДКІСНІ ЕНДОКРИННІ ХВОРОБИ, розлади харчування та порушення обміну речовин, серед них: акромегалія і гіпофізарний гігантизм; автоімунний полігландулярний синдром типу І; вроджені адреногенітальні порушення, пов’язані з ферментною недостатністю; гіперінсуленізм;
гіпопітуітаризм; гіпопаратиреоз; діабет нецукровий; первинна недостатність кіркової речовини надниркових залоз; синдром андрогенної резистентності; тестикулярна фемінізація; цукровий діабет новонароджених.
Світ відзначає цей день, щоб привернути увагу до людей, що страждають через рідкісні захворювання.
Джерело інформації: ДУ «Інститут проблем ендокринної патології ім. В.Я. Данилевського НАМН України»
