Муковісцидоз — це хронічне генетичне захворювання, яке вражає передусім дихальну та травну системи. Воно спричинене мутацією гена CFTR, описаною у 1989 році — відкриття, яке стало переломним у розумінні природи хвороби та дозволило розвивати сучасні методи лікування.
Перші клінічні описи стану, схожого на муковісцидоз, з’явилися ще у XVI столітті, але як окреме захворювання його визначили лише у 1938 році завдяки роботам педіатра Дорсі Андерссон, яка вперше описала характерні ураження підшлункової залози й легенів у дітей.
Створення перших пацієнтських організацій у Європі та США у 1960–1970-х роках стало важливим кроком у розвитку підтримки пацієнтів, а Європейська мережа муковісцидозу (ECFS) сьогодні об’єднує фахівців для досліджень і стандартизації лікування.
Завдяки науковим відкриттям, новим медикаментам та мультидисциплінарному підходу, якість і тривалість життя людей з муковісцидозом суттєво зросли.
У багатьох країнах Європи, зокрема й в Україні, науковці, лікарі та пацієнтські організації працюють над тим, щоб кожна людина з муковісцидозом мала можливість отримати якісну діагностику, професійну медичну допомогу та необхідні ліки.
Підвищення обізнаності — це крок до кращого розуміння хвороби та підтримки тих, хто живе з нею щодня.
