ЧИ РІДКО ЗУСТРІЧАЄТЬСЯ АХРОМАТОПСІЯ?

313

АХРОМАТОПСІЯ – рідкісне спадкове захворювання сітківки, яке викликає дальтонізм та інші симптоми, включаючи важку світлочутливість (фотофобію), неконтрольовані рухи очей (ністагм) та зниження зору. Це захворювання вражає світлочутливі клітини сітківки у задній частині ока. При правильній роботі ці клітини забезпечують колірний зір і допомагають нам бачити при яскравому світлі.

АХРОМАТОПСІЯ вражає приблизно 1 з 30 000 людина у всьому світі. Найбільш поширеними генами, пов’язаними з цим захворюванням, є гени CNGB3 і CNGA3 – мутації в них викликають близько 75 відсотків випадків. Мутації GNAT2, PDE6C та PDE6H також можуть викликати захворювання.

Існує дві форми ахроматопсії із різними симптомами. При неповній ахроматопсії можна побачити деякі кольори. При повній ахроматопсії колірна сліпота є повною, тому бачать тільки чорне, біле та сіре. Повна ахроматопсія трапляється набагато частіше, ніж неповна ахроматопсія. Крім дальтонізму, це захворювання може мати такі симптоми:

Гострота зору коливається від 0,1 і гірше за повною ахроматопсією та до 0,25 при неповній ахроматопсії.

Чутливість до яскравого світла (світлобоязнь), тому зір при денному світлі утруднений. Яскраве світло може бути неприємним і навіть болючим. Іноді це називають денною сліпотою.

Ністагм, мимовільний рух очей. Постійний рух очей при ністагмі також може вплинути на зір, що часто помітно для оточуючих.

Порушення рефракції, такі як далекозорість (гіперметропія) або короткозорість (міопія).

На ранніх стадіях захворювання огляд очного дна може здатися нормальним. Надалі у пацієнтів можуть розвинутися атрофія пігментного епітелію сітківки.

Симптоми та ступінь тяжкості у різних людей різняться, але ахроматопсія не призводить до повної втрати зору й, як правило, має стабільний характер з часом та не прогресує.

Рідко ахроматопсія може розвинутись у пізнішому віці. Наприклад, церебральна ахроматопсія може розвинутись внаслідок пошкодження головного мозку, спричиненого інсультом. Інші типи дальтонізму можуть виникати через захворювання очей, включаючи катаракту, глаукому та вікову макулярну дегенерацію.

Візуальні ефекти ахроматопсії можуть вплинути на розвиток дитини. Тому важливо звернутися за медичною допомогою при появі вище зазначених ознак чи симптомів.

Джерело інформації:ДУ « Інститут очних хвороб і тканинної терапії ім. В.П. Філатова НАМН України!»

https://institut-filatova.com.ua/akhromatopsiia/