Феномен міотонії являє собою уповільнення релаксації м’язів після їх скорочення. Виділяють міотонію дії, коли інтенсивне скорочення м’язів з’являється після дії та зменшується при повторних рухах. Зворотнє явище, наростання міотонії при повторних рухах – так звана парадоксальна міотонія. Перкусійна міотонія – м’язове скорочення при механічній стимуляції. Електроміографічна міотонія – високочастотні розряди, що з’являються при напруженні м’яза чи перкусії підчас голкової електроміографії. Ці феномени характерні для низки хвороб та синдромів.
Виокремлюють спадкові міотонії, до яких відносять недистрофічні, а саме: вроджену міотонію Томсена та Беккера, набуту міотонію Тальма та дистрофічні міотоніі (DM1, DM2, DM3), та вторинні міотонічні синдроми при міопатіях, періодичному паралічі та епізодичній адинамії Гамстроп, при мікседемі, прийомі деяких препаратів (клофібратів і т.і.).
Недистрофічні міотонії (НДМ), що пов’язані з мутацією генів іонних каналів м’язових волокон, відносять до каналопатій. Виокремлюють НДМ, пов’язані з патологією натрієвих та хлорних каналів. Виділяють 2 алельні форми МпХК- вроджену міотонію Томсена (ВМТ) та вроджену міотонію Беккера (ВМБ). Ці форми мають загальні прояви, а саме дебют в ранньому віці, стаціонарний тип течії, доброякісний прогноз з наявністю в обох випадках міотонічних феноменів, гіпертрофії скелетних м’язів, транзиторної слабкості, проте – різний тип успадкування. Так міотонія Томсена успадковується за аутосомно-домінантним типом, а міотонія Беккера – за аутосомно-рецесивним типом. Клінічно, без генетичного обстеження, уточнити форму МпХК практично не можливо.
Дистрофічна міотонія (сongenital myotonic dystrophy, myotonic dystrophy — DM) являє мультисистемне захворювання, при якому мутація впливає на розвиток та функціонування різних органів та тканей: гладкої та скелетної м’язової тканини, серця, органу зору, головного мозку. Це найбільш розповсюджена гетерогенна група захворювань серед міотоній, що представлена 3 підтипами DM1 (мутация 19q13.3), DM2 (мутация 3q21) и DM3 (мутация 15q21-q24). Клінічна картина дистрофічних міотоній складається з 3 синдромів: міотонічного, дистрофічного та синдрому вегетативно-трофічних порушень.
Діагностика міотоній заснована на виявленні характерної клінічної картини (наявність феноменів міотонії, скутості рухів, гіпертрофій м’язів, нем’язових проявів), міотонічної реакції при голчастої ЕМГ, молекулярно-генетичному дослідженні.
На даний час лікування з доказаною ефективністю немає.
Клінічний випадок. Пацієнтка Н., 31 р. звернулася до ДУ «Інститут патології хребта та суглобів ім. проф. М.І. Ситенка» НАМН України зі скаргами на періодичне заніміння пальців обох верхніх кінцівок, приступи серцебиття. Зі слів хворої ці скарги турбують біля 5 років. Працює програмістом. Декілька разів лікувалась з приводу двобічного синдрому карпального каналу, у зв’язку з чим неодноразово виконувались лікувальні блокади з кортикостероїдами. Проте полегшення не наступало. На момент огляду мала при собі результати рентгенографії шийного відділу хребта (заключення: полісегментарний остеохондроз ШВХ), рентгенографії поперекового відділу хребта (Аномальна форма тіл хребців. Аномалія суглобового тропізиму. Полісегментарний остеохондроз), консультативний висновок кардіолога (диспластична кардіоміопатія, ПМК 1 ст. минуща СА блокада II ст. Вузловий зоб. НЦД за гіпотонічним типом. Синусова тахікардія), висновок ортопеда-травматолога (Тораколюмбалгія. Полісегментарнй остеохондроз. Лівобічний грудний кіфосколіоз 1 ст). Зі слів хворої декілька років не мала змоги завагітніти «через проблеми зі здоров’ям у чоловіка». В зв’язку з чим було виконано екстракорпоральне запліднення. Має 6 місячну дитину (хлопчик), що народився шляхом кесаревого розтину. Даних за неврологічну патологію дитини немає. У матері пацієнтки «тяжкий сколіоз з дитинства», у бабусі – «проблема з кистями рук». Сестер та братів немає.
Об’єктивно: Загальний стан задовільний. Свідомість ясна. Гіперстенік. Шкіряні покрови та слизові чисті. Дихання везикулярне. ЧСС 88 поштовхів в хвилину. АТ 115/85 мм рт. ст. Систолічний шум на верхівці серця. Межі серця в нормі. Живіт м’який. Печінка по краю реберної дуги. С-м Пастернацького негативний з 2 боків. Фізіологічні відправлення не порушенні.
В неврологічному статусі: менінгеальні знаки негативні. Порушень функції черепно-мозкових нервів немає. М’язова сила в проксимальній та дистальній групі м’язів верхніх та нижніх кінцівок 5 балів. Ініціальна слабкість (транзиторна) в флексорах обох кистей.
m. flexor digitorum profundus et superficialis, m. opponens pollicis з двох боків (міотонія дії), що зменшується при повторних рухах (феномен «warm up», коли це з’явилось не пам’ятає. Це хвору не турбує. Інші клінічні симптоми міотонії, а саме хибнопозитивний феномен Греффе, міотонічна реакція при акомодації, міотонічний феномен сидіння навпочіпки, феномен «драбини» – негативні.
Позитивний симптом «валика» з обох тенарів (перкуторний феномен міотонії), з обох чотирьохголових м’язів, дельтоподібних м’язів негативний.
Патологічні стопні знаки негативні. Гіпестезія на лівій верхній кінцівці за плямисто-мозаїчним типом. Координаторні проби виконує задовільно. В позі Ромберга стійка. Хода не порушена.
Рівень креатінфосфокінази склав 408 Од/л, що перевищувало норму для жінок у 2 рази. Рівень калію сироватки крові склав 5,19 ммоль/л. Інші показники іонного складу крові, аланінамінотрансфераза, аспартатамінотрансфераза, рівень тіреотропного гормону були у межах норми.
Під час голкової електроміографії була отримана спонтанна активність у вигляді міотонічних розрядів в м’язах кистей та дельтоподібних м’язах.
З діагнозом: Нервово-м’язове захворювання (дистрофічна міотонія 2 типу), хвора була направлена до медико-генетичного центру для подальшого обстеження.
