Пренатальна діагностика залишається головним засобом вторинної профілактики вродженої та спадкової патології.
Сучасний підхід до пренатальної діагностики хромосомної та моногенної патології базується на застосуванні ефективних програм масового і селективного скринінгу вагітних жінок з метою формування груп ризику по народженню дитини з вродженою, чи спадковою патологією. Тактика медико-генетичного консультування в даному випадку обмежується розрахунком генетичного ризику та дородовою діагностикою стосовно вже наявної вагітності. При цьому, преконцепційна профілактика являє собою комплекс заходів, потенційно здатних забезпечити оптимальні умови для дозрівання, розвитку, імплантації яйцеклітини, і, як результат, розвитку повноцінного плоду. З генетичних позицій – це спроба ліквідувати умови та фактори, які спричиняються до експресії патологічних генів. Застосування преконцепційної профілактики набуває особливої ваги в родинах з порушеннями репродукції та/або народженням дітей з генетичною патологією.
Науково-практична конференція «Пренатальна діагностика та преконцепційна профілактика вродженої та спадкової патології, стан і перспективи» присвячена аналізу стану пренатальної діагностики вродженої і спадкової патології в Україні та оцінці її відповідності сучасним стандартам, з розглядом перспективних напрямків преконцепційної профілактики генетичних захворювань.
За результатами науково-практичної конференції з міжнародною участю винесено наступне рішення:
Враховуючи різноманіття схем допологових обстежень, скерованих на формування потоків вагітних на пренатальну діагностику, відсутність уніфікованих підходів до профілактики вродженої та спадкової патології, відсутність уніфікованих реєстрів по пренатальній діагностиці у відповідних відомствах Міністерства охорони здоров’я та Управління статистики рекомендуємо:
- Оптимізувати підходи до первинної та вторинної профілактики вродженої і спадкової патології та затвердити їх у вигляді уніфікованих стандартів.
- Розробити та запровадити уніфіковану стратегію медико-генетичного консультування родин високого ризику генетично детермінованої патології (безплідні шлюби, репродуктивні втрати, народження дитини зі спадковою патологією).
- Уніфікувати систему формування потоків жінок на інвазивну пренатальну діагностику хромосомної і моногенної патології та затвердити алгоритм її проведення, верифікації та експертизи результатів.
- Розробити уніфіковану схему звітності по пренатальній діагностиці включно з верифікацією діагнозів за даними патолого-анатомічних досліджень або клініко-лабораторного обстеження дитини після народження.
