Про наукову та науково-організаційну діяльність ДУ «Інститут спадково патології НАМН України»  у 2007–11 р.р.

Заслухавши та обговоривши доповідь директора ДУ «Інститут спадкової патології НАМН» профессора О.З. Гнатейка та голови комісії з перевірки діяльності Інституту професора О.І. Тимченко про наукову та науково-організаційну діяльність Інституту у 2007-2011 рр., Президія НАМН  відзначає, що за звітний період діяльність Інституту була спрямована на виконання наукових досліджень в галузі медичної генетики за пріоритетними напрямами..

ДУ «Інститут спадкової патології НАМН» проводить комплекс фундаментальних та прикладних досліджень, надає лікувально-консультативну допомогу населенню восьми областей Західного регіону України, здійснює підготовку та підвищення кваліфікації наукових і медичних кадрів. Діяльність Інституту проводиться у відповідності до Статуту.

Структура Інституту включає науковий сектор (5 відділень, 74 співробітника, 40 наукових співробітників, з них 4 доктори  і 22 кандидати наук) і поліклінічне відділення (Львівський міжобласний медико-генетичний центр та Регіональний лікувально-діагностичний центр медичної реабілітації для малозабезпечених категорій населення: 41працівник, 21 лікар, з них 42,8% мають вищу, 28,6% – першу, 14,3% – другу лікарську категорії).

65% наукових співробітників мають науковий ступень, 75% працівників без ступеня виконують кандидатські дисертації, п‘ять навчаються в аспірантурі. 76% співробітників із науковим ступенем мають вчене звання. 33% кандидатів наук виконують докторські дисертації.

Основними напрямами діяльності Інституту в галузі медицини і охорони здоров’я є наступні:

1. Фундаментальні дослідження в галузі медичної генетики.

2. Розробка методів діагностики, лікування та профілактики генетично детермінованих захворювань.

3. Підготовка рекомендацій щодо використання результатів наукових досліджень в галузі медицини та їх впровадження у практику.

4. Лікувальна практика та консультативна робота.

5. Вивчення досягнень світової науки в галузі медичної генетики, розробка прогнозів та підготовка пропозицій щодо основних напрямів її розвитку на тривалий період.

За звітний період опрацьовані та впроваджені у практику молекулярно-генетичні методи діагностики спадкової та мультифакторної патології людини.

Налагоджено комплекс спеціалізованих клініко-генетичних досліджень для визначення ролі генетичних чинників в ґенезі порушень статевого розвитку, непліддя та репродуктивних втрат.

Вперше в Україні налагоджене генотипування алельних варіантів генів HLA-DRB1 та  HLA-DQA1 ІІ-го класу великого комплексу гістосумісності та ApaI поліморфізму гена IGFII. Встановлено, що наявність генотипу АВ поліморфного локусу ApaI екзону 9 гена IGF-IIвірогідно підвищує ризик мимовільного переривання вагітності майже увосьмеро, а розвитку м’язової слабкості більше, ніж вдвічі. Виконано генотипування алельних варіантів генів HLA-DRB1, HLA-DQA1 та HLA-DQB1 ІІ-го класу великого комплексу гістосумісності людини у подружніх пар з навиковим невиношуванням вагітності. Встановлено, що гомологія подружніх пар в межах 40-100% (найбільш значимо – більше 50%) за алельними варіантами згаданих генів є прогностично негативним фактором для нормального перебігу вагітності,

Сформовано банк ДНК (1600 зразків) та базу даних реєстру  (594) сімей репродуктивного віку із Західного регіону України, що належать до групи високого ризику відтворення поширеної спадкової та соматичної патології.

Досліджено спектр і частоту мутацій генів, асоційованих з розвитком муковісцидозу, фенілкетонурії, міопатії Дюшенна–Беккера, СМА Вердніга-Гофмана, синдрому Ніймеген, атаксії-телеангіектазії, спадкового гемохроматозу, ахондроплазії.

Вперше ідентифіковано та внесено до світової базу даних нову нонсенс мутацію 1218T>A гена ТРБМ (муковісцидоз), що веде до заміни триптофану на стоп кодон (p.Tyr362X) і не представлена в світовій базі даних.

Визначено частоту мутації 657del5 гена NBN у Львівській популяції та  типові риси клінічного поліморфізму синдрому Ніймеген (NBS) в українських пацієнтів. Розроблено алгоритм ранньої діагностики та лікарського супроводу NBS.

Налагоджено і проведено генетичне тестування п’яти  поширених поліморфних варіантів трьох  генів фолатного обміну (MTHFR, MTR, MTRR) та факторів II і V згортання крові у матерів дітей з вадами невральної трубки та орофаціальними щілинами, у жінок з  репродуктивними втратами, а також у пацієнтів молодого віку з ішемічною хворобою серця.

Визначено структуру генетичної захворюваності населення Закарпаття.

Проаналізовано частоту та спектр онкологічних хвороб у людей молодого віку, мешканців Західного регіону України в контексті екологічного стану довкілля та з характеристикою делеційного поліморфізму генів II фази детоксикації.

Сформовано базу даних хворих із спадковими захворюваннями товстої кишки. На основі комплексу клініко-генеалогічних,  цитогенетичних та імуно-генетичних досліджень визначено маркери, асоційовані з розвитком спадкових захворювань товстої кишки, та показано високий ризик виникнення онкологічних захворювань у пацієнтів і членів їх родин.

Також отримані інші результати, що мають високу наукову та практичну значущість.

Виконання науково-досліднгих робіт проводиться в межах наукового комплексування між відділеннями Інституту та разом з провідними науковими установами України:

• Інститутом молекулярної біології і генетики НАНУ, 

• Інститутом біології клітини НАНУ,

• Інститутом експериментальної патології, онкології та   радіобіології ім. Р. Є. Кавецького НАНУ,

• Інститутом патології крові та трансфузійної медицини НАМНУ,

• Львівський національний медичний університетом, ім. Данила Галицького,

• Івано-Франківський національний медичний університетом.

Серед спільних з іноземними партнерами наукових програм слід відмітити співпрацю з Європейською робочою групою контролю молекулярно-генетичних досліджень (EMQN, Інститутом генетики людини Польської Академії наук (Познань, Польша), Національним центром муковісцидозу (Прага, Чехія), Університетом Помпе-Фабра (Барселона, Іспанія), Державною установою «Медико-генетичний науковий центр РАМН» (Москва, Російська Федерація),  Державною установою НДІАГ ім. Д.О.Отта РАМН (Санкт-Петербург, Російська Федерація).

Загальна кількість виконаних  науково-дослідних робіт за п’ять років – 18, з них 10 фундаментальних і вісім прикладних. Щорічно в Інституті виконувались 6–7 НДР, які не дублювалися за тематикою і отриманими результатами. Для забезпечення виконання наукових досліджень співробітниками отримано 16 грантів для молодих вчених від West-Ukrainian BioMedical Research Center.

За звітний період отримано чотири патенти, видано дві монографії, опубліковано 143 статті у журналах, 86 статей в збірниках. Інститут був організатором 12 науково-практичних конференцій, з них п’ять з міжнародною участю, у тому числі IV з’їзду медичних генетиків України. У  практику охорони здоров’я впроваджено 70 нових методів: діагностики – 50, профілактики – 20, лікування – 7, видано 2 методичних рекомендацій, 14 інформаційних листів.

Упродовж  2007-2011 рр. кількісні та якісні показники лікувально-консультативної допомоги населенню щорічно зростали, в т. ч. кількість відвідувань у поліклініці та пролікованих хворих у стаціонарі, кількість УЗД досліджень, кількість та спектр спеціалізованих генетичних обстежень (біохімічних, цитогенетичних, молекулярно-генетичних, неонатальний скринінг, пренатальна діагностика). Лабораторія молекулярної генетики щорічно приймає участь в зовнішньому незалежному тестуванні якості лабораторних досліджень муковісцидозу (Брюссель, Бельгія), а також муковісцидозу, фенілкетонурії, спінальної аміотрофії, спадкового гемохроматозу та мікроделецій Y-хромосоми (EMQN, Великобританія). 

Перспективні напрямки наукових розробок в галузі медицини і охорони здоров’я.

1. Рання діагностика і ефективна профілактика спадкової патології людини (хромосомних і моногенних захворювань) на основі застосування комплексу сучасних молекулярно-генетичних і цитогенетичних досліджень.

2. Генетичне тестування генів схильності до поширеної соматичної патології і раку з метою ефективного проведення предиктивного аналізу, профілактики і ранньої діагностики.

3. Визначення генетичних маркерів інфертильності та репродуктивних втрат із застосуванням комплексу сучасних методів цитогенетичних, молекулярно-генетичних і імуногенетичних досліджень.

4. Дослідження ролі генетичних і середовищних чинників в генезі вроджених вад розвитку та екологічно детермінованої патології людини.

Результати діяльності Інституту вказують на перспективність продовження наукових досліджень в обраних напрямах. Разом з тим комісія відзначає наявність в інституті низки невирішених проблем пов’язаних, в першу чергу,  з приміщеннями, кадрами та вдосконаленням матеріально-технічної бази.

Інститут не має власного приміщення, що гальмує збільшення чисельності обстежених і пролікованих пацієнтів та створення спеціалізованих лабораторій згідно з вимогами метрологічного контролю. Інститут не має власної клінічної бази (обстеження та лікування тематичних хворих відбувається на 3-х клінічних базах).

Середній вік докторів наук складає 57 р., кандидатів наук – 49 р., відсоток молодих вчених – 20%. Серед лікарів поліклінічного відділення 15% не мають лікарської категорії. Інститут потребує збільшення обсягу кадрів за спеціальністю «медична генетика» в науковому секторі, як біологів, так і лікарів.

Матеріально-технічна база Інституту вимагає оновлення, що особливо стосується потреби у спеціалізованому обладнанні для молекулярно-генетичної і біохімічної діагностики генетичних захворювань. Інститут працює в умовах недостатнього забезпечення реагентами для наукових досліджень та розхідними матеріалами для лікарського прийому.

Ефективність спеціалізованих генетичних досліджень суттєво знижують відсутність автоматичного обладнання для цитогенетичного та  молекулярно-цитогенетичного досліджень (FISH), а також сучасного обладнання для імуноферментного аналізу. Існує гостра потреба в обладнанні для діагностики метаболічних захворювань (масс-спектрометр), апаратури для проведення полімеразної ланцюгової реакції в реальному часі та сіквенс-аналізатора для діагностики широкого спектру мутацій при моногенних і мультифакторних захворюваннях людини. Існуючий банк ДНК вимагає спеціального устаткування для зберігання зразків при низьких температурах.

Поліклініка недостатньо забезпечена комп'ютерним обладнанням для створення бази даних медико-генетичного центру і проведення інформаційних пошуків з діагностичною метою.

Інститут в основному задовольняє потребу у клініко-генетичних дослідженнях західних регіонів, у той же час цей заклад повинен бути головною установою в країні і постійно розширювати консультативну допомогу .

Інститут недостатньо використовує можливості для позабюджетного фінансування наукових досліджень, зокрема відсутні багаторічні гранти.

Патентно-ліцензійна та видавнича діяльність потребують вдосконалення. Cлід збільшити кількість статей в авторитетних виданнях за кордоном, створити умови для ефективної роботи патентоведа.   

Президія НАМН  України  схвалила основні напрями наукової і науково-організаційної діяльності Інституту у 2007-2011 р.р., а також рекомендувала керівництву НАМН розглянути можливість додаткового бюджетного фінансування Інституту з метою оновлення його матеріально-технічної бази .