Народилася 24.03.1951 р., член-кореспондент Національної академії медичних наук України, обрана 06.11.2003 р. за фахом "медична генетика", доктор медичних наук (2000), професор (2002), Заслужений діяч науки і техніки (2003), лікар вищої категорії з медичної генетики ( 2001), завідувач кафедри медичної генетики Національної медичної академії післядипломної освіти ім. П.Л. Шупика (з 2000).
Провідний учений в галузі медичної та лабораторної генетики. Основні напрямки наукової діяльності присвячені розвитку засад предиктивної медицини в Україні, дослідженню моногенної та мультифакторної патології, в тому числі орфанних захворювань, імплементації сучасних методів генетичної діагностики та їх стандартизації в Україні. Започаткувала нові напрямки розвитку медичної генетики в Україні, зокрема, визначення ступеню генетичної обумовленості мультифакторної патології для розробки індивідуальних схем лікування і профілактики цих захворювань, першою на теренах України розпочала фармакогеномні дослідження.
30 років займається проблемою муковісцидозу, є провідним експертом у цій галузі: розробила організаційно-методичні засади діагностики, лікування і реабілітації хворих на муковісцидоз переважно в амбулаторних умовах, розробила клінічну класифікацію та стандарти діагностики і лікування муковісцидозу. Багато уваги приділяє діагностиці та лікуванню орфанних метаболічних захворювань.
Створила наукову школу з комплексних досліджень ролі генетичних та середовищних факторів у виникненні спадкових та мультифакторних захворювань.
Автор близько 800 наукових праць (у тому числі 36 підручників, навчальних посібників, монографій, методичних та довідкових видань), 23 патентів на винаходи. Підготувала 20 кандидатів та 3 докторів наук.
Ініціювала створення на базі кафедри Референс-центру з молекулярної діагностики МОЗ України (2007) та центру орфанних захворювань у Національній дитячій лікарні «Охматдит» (2008), є їх науковим керівником.
Президент Всеукраїнської асоціації спеціалістів з медичної та лабораторної генетики, член правління двох всеукраїнських фахових асоціацій. Член ради Державного фонду фундаментальних досліджень при Кабінеті Міністрів України, головний спеціаліст МОЗ України зі спеціальності «Генетика медична» (2003-2011, 2014-2016), заступник голови 1 та член редколегії 16 наукових фахових журналів України та Казахстану.
Нагороджена почесною грамотою Кабінету Міністрів України, почесними грамотами Міністерства охорони здоров’я України, Дипломом Президії Національної академії медичних наук України.
Основні публікації: "Узгоджені рекомендації щодо діагностики, лікування і профілактики муковісцидозу" (1999); "Генетика бронхіальної астми" (2003); "Novel mutations in arylsulfatase A gene in three Ukrainian families with metаchromatic leukodystrophy" (2003); "Молекулярно-цитогенетическая идентификация случая частичной трисомии короткого плеча хромосомы 8" (2004); "Врожденные несращения верхней губы и неба" (2004); "Genetic polymorphisms of Glutathione-S-transferase (GST) M1 and bronchial asthma susceptibility in Ukrainian population (2005); «The contribution of genetic polymorphisms of xenobiotic-metabolizing enzymes in the risk of breast cancer development in women» (2013); «Роль межгенных взаимодействий генов,кодирующих ферменты биотрансформации непрямых антикоагулянтов, и генов системы гемостаза в подборе дозы варфарина» (2014); «Характеристика генетичної структури населення України за поліморфними варіантами генів системи детоксикації ксенобіотиків» (2014);«Identification and characterization of six new mutations in GLB1 gene in Ukrainian patients with GM1 gangliosidosis and Morquio B disease» (2016), «Efficiency of application of different DNA probes in identifying marker chromosomes» (2016); «Молекулярно-генетичні та біохімічні фактори формування фенотипу пацієнтів з хворобою Гоше І типу» (2017).
Служб.: 04112 м. Київ, вул. Дорогожицька, 9, Національна медична академія післядипломної освіти ім. П.Л. Шупика МОЗ України, тел.: (+380) 44 205-48-13, 205-48-12; e-mail: medgen2010@ukr.net
